• c'est quoi la trisomie- mongolisme

    Définition

    La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

    Syndrome de Down
    Définition extraite du Tiré de Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportementQuelques chiffres

    La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
    La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :
    - 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
    - 1 pour 400 vers 38 ans
    - 1 pour 100 vers 40 ans
    L'espèrance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.

    Actualités

    Depuis le 8 mai, le plus petit chromosome humain, le chromosome 21 est décrypté. Avec auparavant le décryptage du chromosome 22 et maintenant celui du chromosome 21, c'est 2 à 3 % du génome qui est décrypté.
    Le décryptage du chromosome 21 est une grande découverte car elle permettra aux chercheurs de travailler sur les gènes responsables des signes cliniques de la trisomie 21 mais elle permettra aussi de mieux comprendre la maladie d'Alzheimer, certains cancers, certaines formes de surdité ou de cécité. Le chromosome 21 s'avère très pauvre en gènes, plus que les chercheurs ne le pensaient. Il comptabilise seulement 225 gènes ce qui peut expliquer que la trisomie n'entraîne pas la mort in utéro et est compatible avec une vie assez prolongée.
    Actuellement, les chercheurs n'en sont qu'à la première étape, il reste maintenant à connaitre plus précisément les gènes et leurs fonctions (génétique fonctionnelle). On estime qu'il faudra au moins une dizaine d'années avant de pouvoir connaitre toutes les fonctions de ces gènes.
    Que peut-on espérer de cette découverte ? A terme, on peut envisager de soigner les conséquences de la trisomie 21 si ce n'est pas la maladie elle-même.


  • Commentaires

    1
    FRANTZ POGGY
    Jeudi 19 Février 2015 à 02:52
    AU SUJET DE LA TRISOMIE
    MA FILLE ELLE EST NEE AVEC LA TRISOMISE , JE VOULAIS SAVOIR C'EST QUOI LE RISQUE,EST CE UNE MALADIE ET EST CE QUE CELA PEUT BIEN GUERIR ? JE VOUS DEMANDE DE BIEN VOILOIR ME REPONDRE A CE SUJET ET QUE DIEU VOUS BENISSE DANS CETTE TACHE HUMAINE QUE VOUS FAITES.
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